“Dobbiamo essere una comunità capace di farsi carico l’uno dell’altro. Il caso di Gioia (la piccola bambina emiliana affetta da MLD – leucodistrofia metacromatica – ndr), così come quelli di altre bambine e bambini affetti da malattie rare, è un tema che riguarda tutti, oltre alle nostre famiglie e ai genitori. Sappiamo che l’unica strada per la cura della leucodistrofia metacromatica è la terapia genica che deve essere somministrata precocemente e l’obiettivo resta quello dell’introduzione di un progetto pilota all’interno dello screening neonatale”.
Così l’assessore regionale alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi, che ha incontrato nella sede della Regione il presidente dell’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, Guido De Barros, accompagnato da Giulia, la mamma di Gioia e dal testimonial e socio fondatore Nek, alla presenza di Annalisa Lonetti, Policlinico Sant’Orsola, e di Elisa Rozzi, referente del Centro di Coordinamento malattie rare dell’Emilia-Romagna.
Nel corso dell’incontro è stata condivisa la volontà dell’Emilia-Romagna di iniziare il percorso per introdurre nell’attuale programma regionale di screening neonatale, che comprende lo screening di patologie endocrine, metaboliche e neurologiche e che è già in fase di ampliamento, anche un progetto pilota per la leucodistrofia metacromatica.
Accordo anche sulla proposta dell’assessore Fabi di lavorare e presentare entro l’estate una bozza di programmazione con un planning dettagliato relativo alle tempistiche per l’implementazione del progetto su tutto il territorio regionale, sull’impatto economico e la stima dei costi, che sarà presentato contestualmente ai Comitati etici.
“Un primo passaggio necessario – ha aggiunto l’assessore – per arrivare alla costruzione, in tempi brevi, di una rete regionale che includa il progetto pilota relativo allo screening per la leucodistrofia metacromatica in Emilia-Romagna. Vogliamo lavorare insieme a voi, alle persone che contribuiscono attivamente all’associazione Voa Voa Amici di Sofia APS, per dare una risposta seria e positiva. E per dare un futuro di speranza a tutte le Gioia che nasceranno qui”.
“Siamo felici che l’Emilia-Romagna abbia previsto l’introduzione dello screening neonatale per la MLD – ha commentato De Barros –, accogliendo così il nostro appello. Siamo pronti a lavorare con la vostra Regione, così come facciamo in Toscana. Sappiamo che ci vorrà tempo per rendere operativo questo importante strumento, ma ci auguriamo che l’attesa sia la più breve possibile per evitare nuove diagnosi tardive. Ringraziamo i tantissimi cittadini che hanno sostenuto la campagna nata intorno al caso della piccola Gioia, trasformando il dolore in speranza. Fedeli alla promessa fatta alla nostra Sofia e a tanti altri bambini, continueremo a lavorare per eradicare questa terribile malattia”.
Le malattie rare
Interessano meno di una persona su duemila e proprio per questo motivo rappresentano un problema molto rilevante per i pazienti, i familiari e i caregiver. Sono le cosiddette malattie rare – identificate nel decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 2017 di aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) – per le quali è prevista l’individuazione di specifici Centri di riferimento.
In Emilia-Romagna, al 31 dicembre 2024, risultano in carico al servizio sanitario regionale oltre 59mila pazienti, esattamente 59.546, di cui circa il 17,5% giunti da fuori regione per farsi curare nei nostri Centri di riferimento – molti dei quali inseriti nella Rete europea per le malattie rare (ERN) – a dimostrazione della forte attrattività del territorio regionale. Numeri in aumento, rispetto ai 51.495 pazienti in carico nel 2023, anche grazie alle nuove diagnosi effettuate.
